| Maria Piane | |
| Ricevimento studenti: su richiesta degli studenti tramite tel. 0633775262 | |
| Attività di ricerca: | Studio delle Atassie spinocerebellari autosomiche recessive associate a difetto di riparazione del DNA, in particolare Atassia Telangiectasia (AT), Atassia Telangiectasia Like Disorder (ATLD), Atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 e 2 (AOA1 e AOA2); genetica dell’emicrania; studio della sindrome di Seckel e MOPD II |
| Pubblicazioni scientifiche rappresentative dell’Attività di Ricerca svolta |
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene. Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G. Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2452-6. Founder effects for ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families. Chessa L, Piane M, Magliozzi M, Torrente I, Savio C, Lulli P, De Luca A, Dallapiccola B. Ann Hum Genet. 2009 Sep;73(Pt 5):532-9. Genetics of migraine and pharmacogenomics: some considerations. Piane M, Lulli P, Farinelli I, Simeoni S, De Filippis S, Patacchioli FR, Martelletti P. J Headache Pain. 2007 Dec;8(6):334-9. The novel human gene aprataxin is directly involved in DNA single-strand-break repair. Mosesso P, Piane M, Palitti F, Pepe G, Penna S, Chessa L. Cell Mol Life Sci. 2005 Feb;62(4):485-91. MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder. Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P, Carlessi L, Fontanella E, Chessa L. Hum Mol Genet. 2004 Sep 15;13(18):2155-63. |
Preside
Prof. Vincenzo Ziparo
Presidenza
Dott.ssa Laura Bianchi
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F 06 33775427
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