Luciana Chessa

	Luciana Chessa
	Ricevimento studenti: Piano 0 Laboratorio analisi - Genetica medica lunedì ore 15-17
Attività di ricerca:	Nel corso dell’ultimo anno l’attività di ricerca della Prof. Luciana Chessa è continuata nello studio delle patologie caratterizzate da atassia con aprassia oculomotoria e difetto di riparo del DNA. Abbiamo messo a punto una metodica per l’identificazione rapida di portatori sani di mutazioni del gene ATM; per tale metodica è attualmente in corso la procedura di brevettazione. Un nuovo campo di ricerca ha riguardato le patologie Seckel-like, caratterizzate da microcefalia congenita e ritardo dell’accrescimento.
Pubblicazioni scientifiche rappresentative dell’Attività di Ricerca svolta	Chessa L, Piane M, Magliozzi M, Torrente I, Savio C, Lulli P, De Luca A, Dallapiccola B. Founder effects for ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families Annals Human Genetics 73, 532-539, 2009 Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G. Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPD II) Syndrome Previously Diagnosed as Seckel Syndrome: Report of a Novel Mutation of the PCNT gene* Am J Med Genet 149A, 2452-2456, 2009 Capurso G, Sbrozzi-Vanni A, Piane M, Begini P, Panzuto F, Libi F, Margagnoni G, Capotondi C, Marignani M, Chessa L, Delle Fave G. Phenotype expression in a case of adult cystic fibrosis caused by an extremely rare compound heterozygous genotype (2183AA>G/2789+5G>A) Pancreas 38(5),599-601, 2009 Lulli P, Mangano VD, Onori A, Batini C, Luoni G, Sirima BS, Nebie I, Chessa L, Petrarca V, Modiano D. HLA-DRB1and –DQB1 loci in three West-African ethnic groups: genetic relationship with Sub-Saharan Africam populations and Europeans Hum Immunol 70, 903-909, 2009; Epub 2009 Aug 5 Perfettini J-L, Nardacci R, Séror C, Raza SQ, Sepe S, Saïdi H, Brottes F, Amendola A, Subra F, Del Nonno F, Chessa L, D'Incecco A, Gougeon M-L, Piacentini M and Kroemer G. 53BP1 represses mitotic catastrophe in syncytia elicited by the HIV-1 envelope Cell Death Differ advance online publication, October 30, 2009

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